11岁的男孩艾萨姆·达姆(Aissam Dam)在一个极度沉默的世界中长大。他生来耳聋,什么也没听过。当他生活在摩洛哥的一个贫困社区时,他用自己发明的一种手语表达自己,没有接受过任何教育。
去年,在搬到西班牙后,他的家人带他去看了一位听力专家,这位专家提出了一个令人惊讶的建议:艾萨姆可能有资格进行基因治疗的临床试验。
10月4日,Aissam在费城儿童医院接受了治疗,成为美国第一个接受先天性耳聋基因治疗的人。目的是为他提供听力,但研究人员不知道这种治疗是否有效,或者如果有效,他能听到多少。
治疗很成功,把一个对声音一无所知的孩子引入了一个新的世界。
“没有我不喜欢的声音,”艾萨姆上周在翻译的帮助下接受采访时说。“他们都很好。”
虽然世界上有数亿人患有被定义为残疾的听力损失,但Aissam是先天性耳聋的人之一。这是一种极其罕见的疾病,由一种名为otoferlin的基因突变引起。全球约有20万人患有奥托夫林耳聋。
基因治疗的目标是用功能基因取代患者耳朵中突变的otoferlin基因。